Pitanje br. 10913
 
Pitanje: 
 Pompeova bolest (glikogenoza tipa 2): klinička slika; genetički i/ili biokemijski mehanizam nastanka; način nasljeđivanja; dijagnostika; liječenje; genetički savjet
Odgovor: 
 Knjige:

  1. Ugljikohidrati - Poremećenja metabolizma ugljikohidrata. / Medicinska enciklopedija. Zagreb : Jugoslavenski leksikografski zavod, 1967-1986. - sign. 61(03)sv6 /MED/

  2. Zergollern, Ljiljana: Humana genetika. Zagreb : Medicinska naklada, 1994. - sign. 575(075.8) /ZER/ h OP

  3. Zergollern, Ljiljana: Medicinska genetika. Zagreb : Školska knjiga, 1994. - sign. 575(075.8) /ZER/ m

  4. Turnpenny, Peter D.: Emeryjeve osnove medicinske genetike. Zagreb : Medicinska naklada, 2011.

  5. Harper, Harold A.: Pregled fiziološke hemije. Beograd : Savremena administracija, 1982. - sign. 577 /HAR/ p

  6. Harperova ilustrirana biokemija. Zagreb : Medicinska naklada, 2011. - sign. 577(075.8) /HAR/


Članci u časopisima:


  1. Sonnenschein, Ivan: Pompeova bolest : rijetka bolest nakupljanja glikogena // Medicina Fluminensis. - 50 (2014), 2 ; str. 197-205.

  2. Kuzmanić-Šamija, Radenka: Važnost ranog prepoznavanja i liječenja infantilnog tipa Pompeove bolesti : prikaz slučaja // Medix (Zagreb). - 14 (2008), 77 ; str. 102-105.

  3. Muačević-Katanec, Diana: Mogućnosti otkrivanja i liječenja lizosomskih bolesti nakupljanja (LSD), s težištem na oblicima Pompeove bolesti u odraslih // Medix (Zagreb). - 14 (2008), 77 ; str. 87-89.
UDK pojmovi: 
575 Genetika
Predmetnice: 
 Ugljikohidrati -- Metabolizam